Albinismo oculocutaneo, tipo 5
ORPHA:370091· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 5
Definizione
Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da cute bianca, capelli dorati, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e compromissione dell'acuità visiva. I maschi e le femmine sono colpiti in uguale misura. I pazienti noti appartengono ad un'unica famiglia pakistana consanguinea. Il gene-malattia non è noto.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal