Oculocutaan albinisme type 5

Definitie

Een vorm van oculocutaan albinisme, gekarakteriseerd door witte huid, goudkleurig haar, fotofobie, nystagmus, foveale hypoplasie, en verstoorde gezichtsscherpte, die evenveel voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Er werden enkel patiënten uit een bloedverwante Pakistaanse familie gerapporteerd. Het verantwoordelijke gen werd nog niet gedetecteerd.