近端16p11.2微重复综合征

定义

近端16p11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，其特征是发育迟缓和高度可变度的智力障碍、自闭症谱系、强迫症、注意缺陷多动障碍、语言表达异常、肌张力低下、震颤，反射亢进或减退、癫痫发作、小头畸形、神经影像异常、体重指数下降及后期出现的可精神分裂症或双相情感障碍。