Proximale 16p11.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

Proximale 16p11.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16, en wordt gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand en sterk wisselende gradaties van intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis, obsessief-compulsieve stoornis, aandachtsdeficiëntie-/hyperactiviteitsstoornis, articulatieproblemen, musculaire hypotonie, tremor, hyper- of hyporeflexie, insulten, microcefalie, afwijkingen bij neurologische beeldvorming, verminderde body mass index, en schizofrenie of bipolaire stoornis op latere leeftijd.