Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale
ORPHA:370079· ICD-10 Q92.3· Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16. È caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, disturbo dello spettro autistico, disturbo ossessivo-compulsivo e deficit di attenzione/iperattività, anomalie nell'articolazione del linguaggio, ipotonia muscolare, tremori, iper- o ipo-reflessia, crisi epilettiche, microcefalia, anomalie evidenti alle neuroimmagini, indice di massa corporea basso e, nelle fasi avanzate della vita, schizofrenia o disturbo bipolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal