Isidor型脊柱-上肢-干骺端发育不良

定义

脊柱外膜干骺端发育不良Isidor型是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是出生时身长正常，出生后早期发育不良，导致严重不成比例的矮小(躯干和四肢短小)、严重的膝内翻、髋关节屈曲挛缩和腰椎前凸。放射学结果显示颈椎病伴有椎体终板中央凹陷，进行性和严重的干骺端异常，主要影响下肢，包括非常小的不规则的股骨和膝关节近端骨骺，严重的髋内翻，股骨近端骨骺延迟骨化，股骨远端和胫骨近端干骺端不规则。