Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-Toutain-type

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-type is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een normale lichaamslengte bij de geboorte maar vroege postnatale groeideficiëntie met ernstige disproportioneel kleine gestalte (met korte romp en ledematen) tot gevolg, ernstige genu varum, flexiecontracturen in de heupen, en lumbale hyperlordose. Radiologische bevindingen tonen platyspondylie met centrale indeuking van vertebrale eindplaten, progressieve en ernstige epimetafysaire afwijkingen die voornamelijk de onderste ledematen treffen en die onder meer zeer kleine, onregelmatige proximale epifysen van dijbeen en knie omvatten, ernstige coxa vara, vertraagde ossificatie van proximale femorale epifysen, en onregelmatige distale femorale en proximale tibiale metafysen.