Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain

Definición

La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimiento postnatal, lo que resulta en talla baja desproporcionada grave (con tronco y extremidades cortas), genu varo grave, contracturas de flexión en las caderas e hiperlordosis lumbar. Los hallazgos radiológicos revelan platispondilia con hendidura central en las placas vertebrales, anomalías epimetafisarias progresivas y graves que afectan principalmente a las extremidades inferiores y que incluyen epífisis femoral proximal y de rodilla muy pequeñas e irregulares, coxa vara grave, retraso en la osificación de la epífisis femoral proximal, y metafisis tibial proximal y femoral distal irregulares.