Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain

Definizione

La displasia spondiloepimetafisaria tipo Isidor è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da lunghezza normale alla nascita, con successivo ritardo precoce della crescita, che esita in una statura molto bassa sproporzionata (con accorciamento del tronco e degli arti), ginocchio marcatamente varo, contratture in flessione delle anche ed iperlordosi lombare. Le radiografie evidenziano platispondilia con depressione centrale dei piatti vertebrali, anomalie epimetafisarie gravi e progressive che interessano prevalentemente gli arti inferiori e comprendono le irregolarità e l'ipoplasia delle epifisi prossimali del femore e del ginocchio, la coxa vara marcata, il ritardo dell'ossificazione delle epifisi prossimali del femore, e le irregolarità delle metafisi nella porzione distale del femore e nella porzione prossimale della tibia.