严重皮炎-多发性过敏-代谢衰竭综合征
ORPHA:369992· ICD-10 Q80.8· Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome
定义
严重皮炎-多过敏-代谢耗竭综合征是一种罕见的遗传性表皮疾病,其特征是先天性红皮病伴严重牛皮癣样皮炎、鱼鳞病、严重掌跖角化病、手脚黄色角化病、免疫球蛋白E升高、多种食物过敏和代谢性消瘦。其他可变疾病特征可能包括毛发减少、指甲营养不良、反复感染、轻度全面发育迟缓、嗜酸性粒细胞增多、眼球震颤、生长障碍和心脏缺陷。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal