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严重皮炎-多发性过敏-代谢衰竭综合征

ORPHA:369992· ICD-10 Q80.8· Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome

定义

严重皮炎-多过敏-代谢耗竭综合征是一种罕见的遗传性表皮疾病,其特征是先天性红皮病伴严重牛皮癣样皮炎、鱼鳞病、严重掌跖角化病、手脚黄色角化病、免疫球蛋白E升高、多种食物过敏和代谢性消瘦。其他可变疾病特征可能包括毛发减少、指甲营养不良、反复感染、轻度全面发育迟缓、嗜酸性粒细胞增多、眼球震颤、生长障碍和心脏缺陷。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal