Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia
ORPHA:369992· ICD-10 Q80.8· Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome
Definizione
La sindrome che associa la dermatite grave, le allergie multiple e il deterioramento metabolico è una malattia genetica rara dell'epidermide, caratterizzata da eritrodermia congenita associata a dermatite psoriasiforme grave, ittiosi, cheratoderma palmoplantare grave, cheratosi gialla sulle mani e sui piedi, livelli elevati di immunoglobulina E, allergie alimentari multiple e deterioramento metabolico. Altri segni clinici occasionali sono l'ipotricosi, la distrofia ungueale, le infezioni ricorrenti, il lieve ritardo dello sviluppo globale, l'eosinofilia, il nistagmo, il ritardo della crescita e le cardiopatie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal