Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom
ORPHA:369992· ICD-10 Q80.8· Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome
Definitie
Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom is een zeldzame, genetische, epidermale stoornis die gekarakteriseerd wordt door congenitale erytrodermie met ernstige psoriasiforme dermatitis, ichthyosis, ernstige palmoplantaire keratodermie, gele keratose op de handen en voeten, toename van immunoglobuline E, multipele voedselallergieën, en metabole degradatie. Andere variabele kenmerken zijn onder meer hypotrichose, nageldystrofie, recurrente infecties, milde algehele ontwikkelingsachterstand, eosinofilie, nystagmus, groeistoornis en hartdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal