Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico
ORPHA:369992· ICD-10 Q80.8· Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome
Definición
El síndrome de dermatitis grave - alergias múltiples - desgaste metabólico es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una eritrodermia congénita con dermatitis psoriasiforme grave, ictiosis, queratodermia palmoplantar grave, queratosis amarilla en manos y pies, inmunoglobulina E elevada, múltiples alergias alimentarias y desgaste metabólico. Otras características variables pueden incluir hipotricosis, distrofia ungueal, infecciones recurrentes, leve retraso global del desarrollo, eosinofilia, nistagmo, trastorno del crecimiento y defectos cardíacos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal