耳-腭-指综合征谱系障碍

定义

耳腭指综合征谱系障碍是一种原发性骨发育不良，包括一组以不同临床严重程度的骨骼发育不良和X连锁显性遗传模式为特征的先天性畸形。这组疾病包括耳腭指综合征1型和2型(OPD1，OPD2)（其特征是受累男性表现出腭裂、传导性听力损失、颅面畸形和骨骼发育不良）、Melnick-Needles综合征(MNS)（在女性中表现为骨骼畸形，而男性大多数在胚胎期或围产期死亡）、额干骺端发育不良(FMD)以及终末性骨发育不良-色素缺损。