Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale

Definizione

Le malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale è una displasia scheletrica primitiva che comprende un gruppo di anomalie congenite caratterizzate da displasia scheletrica di gravità variabile a trasmissione dominante legata all'X. Ne fanno parte la sindrome oto-palato-digitale tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), caratterizzate, nei maschi, da palatoschisi, sordità di conduzione, anomalie craniofacciali e displasia scheletrica; la sindrome di Melnick-Needles (MNS), caratterizzata da deformità scheletriche, nelle femmine, e mortalità in epoca embrionale o perinatale nella maggior parte dei maschi; la displasia frontometafisaria (FMD); la displasia ossea terminale associata a difetti della pigmentazione.