Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital

Definición

Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipo 1 y 2 (OPD1, OPD2), que en varones afectados se caracteriza por paladar hendido, pérdida auditiva conductiva, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (MNS), que muestra deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de varones; displasia frontometafisaria (FMD, por sus siglas en inglés); y displasia ósea terminal - defectos pigmentarios.