Otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis

Definitie

Otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis is een primaire botdysplasie en omvat een groep congenitale anomalieën die gekarakteriseerd worden door skeletdysplasie met variabele gradaties van klinische ernst en een X-gebonden dominant overervingspatroon. Deze groep bevat otopalatodigitaal syndroom type 1 en type 2 (OPD1, OPD2), die in getroffen mannen gekarakteriseerd worden door gespleten verhemelte, conductief gehoorverlies, craniofaciale afwijkingen en skeletdysplasie; syndroom van Melnick-Needles (MNS), dat skeletmisvormingen vertoont in vrouwen en embryonale of perinatale sterfte bij de meeste mannen; frontometafysaire dysplasie (FMD); en terminale osseuze dysplasie - pigmentatiedefecten.