儿童早期重度视网膜营养不良

ORPHA:364055· ICD-10 H35.5· Severe early-childhood-onset retinal dystrophy

定义

重度儿童发作性视网膜营养不良(SECORD)是一种遗传性视网膜营养不良，以严重先天性夜盲、进行性视网膜营养不良和眼球震颤为特征。最佳矫正视力在生命的第一个十年可以达到0.3，并可以一直持续到生命的第二个十年。患者通常在30岁时就完全失明了。