Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
ORPHA:364055· ICD-10 H35.5· Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
Definición
La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retiniana progresiva y nistagmo. La agudeza visual corregida máxima puede llegar a 0,3 en la primera década de la vida y puede permanecer hasta bien entrada la segunda década de la vida. La ceguera es completa, a menudo, a la edad de 30 años.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy