Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd
ORPHA:364055· ICD-10 H35.5· Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
Definitie
Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd (SECORD) is een erfelijke retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door ernstige congenitale nachtblindheid, progressieve retinale dystrofie en nystagmus. De best gecorrigeerde gezichtsscherpte kan tot 0,3 gaan in het eerste levensdecennium en kan aanhouden tot ver in het tweede levensdecennium. Functieverlies van het zicht is vaak totaal tegen de leeftijd van 30 jaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy