Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia
ORPHA:364055· ICD-10 H35.5· Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
Definizione
La distrofia retinica grave ad esordio nella prima infanzia (SECORD) è una distrofia ereditaria della retina, caratterizzata da grave cecità notturna congenita, distrofia progressiva della retina e nistagmo. La migliore acuità visiva corretta può raggiungere lo 0,3 nella prima decade di vita e può mantenersi stabile nella seconda decade. Di solito il paziente raggiunge la cecità completa prima dei 30 anni.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy