颅-面-额-肢端综合征

定义

颅面部额手指综合征是一种罕见的多发性先天性畸形综合征，以轻度智力障碍、身材矮小、心脏异常、轻度畸形(巨头畸形、额头突出、眼距过宽、眼球突出)、皮肤松弛、关节过度松弛、手掌和足底皱纹以及骨骼异常(蝶鞍、肋骨宽大和椎体小)为特征。