Craniofaciofrontodigitaal syndroom
ORPHA:363705· ICD-10 Q87.0· Craniofaciofrontodigital syndrome
Definitie
Cranio-facio-fronto-digitaal syndroom is een zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale anomalieën dat wordt gekarakteriseerd door milde intellectuele beperking, een kleine gestalte, hartafwijkingen, milde dysmorfe kenmerken (macrocefalie, uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, exoftalmie), cutis laxa, hyperlaxiteit van gewrichten, gerimpelde handpalmen en voetzolen, en skeletale anomalieën (sella turcica, brede ribben en kleine wervels).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal