Síndrome craneofaciofrontodigital
ORPHA:363705· ICD-10 Q87.0· Craniofaciofrontodigital syndrome
Definición
El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíacas, rasgos dismórficos leves (macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, exoftalmos), cutis laxo, hiperlaxitud de las articulaciones, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas y anomalías esqueléticas (silla turca, costillas anchas y cuerpos vertebrales pequeños).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal