Sindrome cranio-facio-fronto-digitale
ORPHA:363705· ICD-10 Q87.0· Craniofaciofrontodigital syndrome
Definizione
La sindrome cranio-facio-fronto-digitale è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, bassa statura, cardiopatie, dismorfismi facciali sfumati (macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, esoftalmo), cutis laxa, iperlassità articolare, palmo delle mani e pianta dei piedi rugose e anomalie scheletriche (sella turcica, costole larghe e corpi vertebrali di dimensioni ridotte).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal