常染色体隐性皮肤松弛2A型

定义

本病是一种罕见的遗传性真皮弹性组织病，以不同严重程度的多余、折叠皮肤为特征，病变程度可从皮肤皱纹至皮肤松弛。本病还伴有出生前和出生后的生长迟缓、肌张力低下、轻至中度发育迟缓、前囟闭合延迟和颅面畸形(包括小头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、大而突出的鼻根和漏斗鼻、小而低的耳朵、长人中及面部皮肤下垂)。本病的其他表现包括癫痫发作、智力障碍、先天性髋关节脱位、腹股沟疝以及皮质和小脑畸形。胫前假性瘀血皮损偶尔也会出现。