Cutis laxa autosomique récessive type 2A

Définition

Anomalie génétique de l'élasticité du derme rare caractérisée par une peau redondante et plissée, de sévérité variable, allant de la peau ridée à la cutis laxa, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, une hypotonie, un retard de développement léger à modéré, fermeture tardive de la fontanelle antérieure et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, fentes palpébrales descendantes, pont nasal large et proéminent et nez en forme d'entonnoir, petites oreilles d'implantation basse, philtrum long, peau du visage relâchée). Les autres manifestations peuvent inclure des convulsions, une déficience intellectuelle, une luxation congénitale de la hanche, une hernie inguinale et des malformations corticales et cérébelleuses. Des lésions cutanées pseudo-ecchymotiques prétibiales ont parfois été associées.