Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2A

Definizione

È una malattia genetica rara del tessuto elastico del derma, caratterizzata da cute ridondante ed aumento della plicatura, di gravità variabile (dalla cute rugosa alla cutis laxa), associata a ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia, ritardo dello sviluppo lieve-moderato, ritardo nella chiusura della fontanella anteriore e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, radice nasale ampia e prominente con naso ad imbuto, orecchie piccole e a basso impianto, filtro lungo e cute del viso cadente). Possono essere presenti crisi epilettiche, disabilità intellettiva, dislocazione congenita dell'anca, ernia inguinale e malformazioni corticali e cerebellari. In rari casi sono state osservate lesioni cutanee pseudo-ecchimotiche pretibiali.