Autosomaal recessieve cutis laxa type 2A

Definitie

Een zeldzame, genetische ziekte van het elastisch weefsel van de dermis die gekarakteriseerd wordt door overtollige, overmatig geplooide huid met variabele gradaties va ernst, gaande van gerimpelde huid tot cutis laxa, geassocieerd met pre- en postnatale groeiretardatie, hypotonie, milde tot matige ontwikkelingsachterstand, late sluiting van de voorste fontanel, en craniofaciale dysmorfie (met onder meer microcefalie, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleet, grote en opvallende neuswortel met trechterneus, kleine en laagstaande oren, lang filtrum, afhangende gelaatshuid). Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer insulten, intellectuele beperking, congenitale dislocatie van de heup, hernia inguinalis (liesbreuk), en malformaties van de cortex en het cerebellum. Pretibiale pseudo-ecchymotische huidlaesies zijn occasioneel geassocieerd.