ANK3基因相关智力障碍-睡眠障碍综合征

ORPHA:356996· ICD-10 G93.8· ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome

定义

本病是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是不同程度智力障碍、行为问题(包括注意力缺陷和多动障碍、自闭症谱系障碍和攻击性)、睡眠模式改变，以及与ankryin-3(ANK3基因)中断相关的言语和语言发育延迟。观察到的其他特征包括肌张力低下和痉挛。癫痫、慢性饥饿和面部畸形也已被报道。