Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3

Definición

Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales como trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad), un patrón de sueño alterado y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Se asocia a una alteración de anquirina-3 (gen ANK3). Hallazgos adicionales observados pueden incluir hipotonía muscular y espasticidad. También se ha descrito epilepsia, hambre crónica y rasgos faciales dismórficos.