Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3
ORPHA:356996· ICD-10 G93.8· ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva di grado variabile, problemi comportamentali (deficit dell'attenzione con iperattività, disturbo dello spettro autistico e aggressività), disturbi del sonno e ritardo dello sviluppo del linguaggio, da alterazione dell'anchirina 3 (gene ANK3). Può associarsi ad ipotonia e spasticità muscolare, epilessia, fame cronica e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood