眼皮肤白化病1型
ORPHA:352731· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1
定义
一组与酪氨酸相关的眼皮肤白化病，包括OCA1型、OCA1B型、1型微色素眼皮肤白化病(OCA1-MP)和1型温度敏感型眼皮肤白化病(OCA1-TS)。
- 患病率
- 1-9 / 100 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:352731· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1
一组与酪氨酸相关的眼皮肤白化病，包括OCA1型、OCA1B型、1型微色素眼皮肤白化病(OCA1-MP)和1型温度敏感型眼皮肤白化病(OCA1-TS)。