Oculocutaan albinisme type 1

Definitie

Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door een spectrum van hypopigmentatie van huid, haar en oog, gaande van weinig of geen pigmentatie tot gelokaliseerde pigmentatie. Nystagmus, fotofobie en verminderde gezichtsscherpte zijn vaak aanwezig. Subtypes zijn OCA1A, OCA1B, oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie (OCA1-MP), en temperatuurgevoelig oculocutaan albinisme type 1 (OCA1-TS).