Albinismo oculocutaneo, tipo 1

Definizione

Si tratta di una forma di albinismo oculocutaneo (OCA) caratterizzata da uno spettro di ipopigmentazione dei peli e degli occhi, che comprende la pigmentazione scarsa o assente, fino alla pigmentazione localizzata. Sono comuni il nistagmo, la fotofobia e la riduzione dell'acuità visiva. Si distinguono diversi sottotipi della malattia: OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutaneo a pigmentazione minima tipo 1 (OCA1-MP) e albinismo oculocutaneo termo-sensibile tipo 1 (OCA1-TS).