Albinismo oculocutáneo tipo 1
ORPHA:352731· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigmentación localizada. Con frecuencia se asocia a nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual. Los subtipos incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo con pigmentación mínima tipo 1 (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura tipo 1 (OCA1-TS).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal