常染色体显性中间型夏科-马里-图斯病F型

ORPHA:352670· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F

定义

本病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，以典型的CMT表型(上下肢缓慢进行性远端肌萎缩和肌无力，四肢远端感觉丧失，深肌腱反射减少或缺失和足部畸形)为特征。神经活检显示脱髓鞘和轴突改变，神经传导速度改变从髓鞘脱失到轴突损害不等。