Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F

Definición

Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentamente progresiva y debilidad en los miembros superiores e inferiores, déficit sensitivo distal en las extremidades, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y malformaciones del pie). Las biopsias de nervio muestran desmielinización y cambios axonales, y las velocidades de conducción nerviosa varían en el rango de desmielinización a axonal.