Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F
ORPHA:352670· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F è una neuropatia motoria e sensoriale ereditaria rara, caratterizzata dal quadro clinico tipico della CMT (debolezza ed atrofia a progressione lenta dei muscoli distali degli arti, perdita sensoriale distale negli arti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi e deformità dei piedi), associato ad alterazioni demielinizzanti ed assonali sulla biopsia dei nervi; la velocità di conduzione nervosa varia tra quella delle patologie demielinizzanti e quella delle patologie assonali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages