Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type F

Definitie

Een zeldzame, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door het typische fenotype van CMT (traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie in bovenste en onderste ledematen, distaal zintuiglijk verlies in ledematen, verminderde of afwezige diepe peesreflexen, en voetmisvormingen), met demyelinisatie en axonale veranderingen aangetoond door zenuwbiopsie en zenuwgeleidingssnelheden die variëren van het demyeliniserende tot axonale gebied.