Syndrome de microdélétion 16q24.1

Définition

Monosomie partielle des autosomes caractérisée sur le plan clinique par une maladie pulmonaire létale qui se manifeste par une détresse respiratoire sévère et une hypertension pulmonaire réfractaire quelques heures après la naissance, entraînant généralement le décès par insuffisance respiratoire au cours des premiers mois de vie. Sur le plan histologique, le tissu pulmonaire se caractérise par la rareté des capillaires de la paroi alvéolaire, un épaississement de la paroi alvéolaire, une hypertrophie musculaire des artères pulmonaires et une malposition des petites veines pulmonaires. Diverses autres malformations congénitales peuvent être associées, principalement gastro-intestinales (malrotation et atrésie intestinales, pancréas annulaire), génito-urinaires (dilatation des voies urinaires, utérus double) et cardiovasculaires (hypoplasie du coeur gauche et autres malformations cardiaques congénitales).