Sindrome da microdelezione 16q24.1

Definizione

La sindrome da microdelezione 16q24.1 è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da una malattia polmonare letale che esordisce poche ore dopo la nascita con grave distress respiratorio ed ipertensione polmonare refrattaria. Di solito l'insufficienza respiratoria causa il decesso del paziente nei primi mesi di vita. L'esame istologico del tessuto polmonare evidenzia una riduzione del numero dei capillari nella parete alveolare che è ispessita, un'ipertrofia muscolare delle arterie polmonari e il malposizionamento delle piccole vene polmonari. Possono associarsi altre malformazioni congenite, in particolare anomalie gastrointestinali (malrotazione ed atresie dell'intestino, pancreas anulare) genito-urinarie (dilatazione delle vie urinarie, duplicazione dell'utero) e cardiovascolari (cuore sinistro ipoplastico ed altre cardiopatie congenite).