局灶性癫痫-智力障碍-脑小脑畸形

定义

局灶性癫痫-智力障碍-大脑小脑畸形是一种罕见的遗传性神经疾病，其特征是早期婴儿癫痫发作及边缘至中度智力障碍。MRI可观察到的小脑特征包括构音障碍、共济失调、小脑萎缩和皮质增厚。癫痫发作通常是局灶性的(伴有明显的眨眼、面部和肢体痉挛)，由发热引起，通常起始于口腔感官先兆(舌头麻痹)。若没有适当的抗癫痫药物加以控制，可以每周一次的频率发作并持续到成年后。