Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Definizione

L'epilessia focale-disabilità intellettiva-malformazione cerebro-cerebellare è una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nella prima infanzia con crisi epilettiche, disabilità intellettiva sfumata-moderata, segni clinici cerebellari (disartria ed atassia), atrofia cerebellare e ispessimento corticale, evidenti alla RM. In genere le crisi epilettiche sono focali (con marcato sbattimento delle palpebre e spasmi del viso e degli arti), aggravati dalla febbre e spesso preceduti da un'aura sensoriale orale (sensazione di lingua addormentata). Se le crisi non vengono adeguatamente controllate con farmaci antiepilettici, tendono a ripetersi con cadenza settimanale, persistendo fino all'età adulta.