Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebrocerebellaire malformatie

Definitie

Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebro-cerebellaire malformatie is een zeldzame, genetische neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege zuigelingentijd van insulten, marginale tot matige intellectuele achterstand, cerebellaire kenmerken waaronder dysartrie en ataxie, en cerebellaire atrofie en corticale verdikking waargenomen bij beeldvorming met MRI. Insulten zijn doorgaans focaal (met uitgesproken knipperen van de ogen, schokbewegingen van het gelaat en de ledematen), worden versneld door koorts, en beginnen vaak met een orale sensorische aura (verdoofd gevoel aan de tong). Zonder passende controle met anti-epileptica worden een wekelijkse frequentie en persistentie tot in de volwassenheid waargenomen.