Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa

Definición

La epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia temprana de crisis, discapacidad intelectual de leve a moderada y alteraciones cerebelosas que incluyen disartria y ataxia, con hallazgo en la resonancia de atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical. Las crisis suelen ser focales (con parpadeo ocular prominente, espasmos faciales y de extremidades), precipitadas por fiebre y, a menudo, van precedidas de un aura sensitiva oral (sensación de lengua anestesiada). Si no se controla adecuadamente con fármacos antiepilépticos, presenta una frecuencia semanal de crisis y persistencia en la vida adulta.