MRPL44基因缺陷导致婴儿肥厚型心肌病

ORPHA:352563· ICD-10 E88.8· Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency

定义

一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，伴复合物I和IV缺陷，特征是肥厚性心肌病、肝脏脂肪变性和肝转氨酶升高、运动不耐受和肌肉无力。晚年也有报道视神经学特征（偏身性偏头痛、脑MRI示Leigh样病变、色素性视网膜病变）。