Infantiele hypertrofische cardiomyopathie door MRPL44-deficiëntie
ORPHA:352563· ICD-10 E88.8· Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
Definitie
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met deficiëntie van complex I en IV, gekarakteriseerd door hypertrofische cardiomyopathie, leversteatose met verhoogde levertransaminasen, inspanningsintolerantie en spierzwakte. Neuro-oftalmologische kenmerken (hemiplegische migraine, Leigh-achtige letsels op MRI van hersenen, pigmentretinopathie) werden op latere leeftijd gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal