Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44

Définition

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale avec déficit des complexes I et IV caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique, une stéatose hépatique avec élévation des transaminases hépatiques, une intolérance à l'effort et une faiblesse musculaire. Plus tard dans la vie, peuvent apparaître des symptômes neurologiques et oculaires (migraine hémiplégique, lésions à type de syndrome de Leigh visibles à l'IRM cérébrale, rétinopathie pigmentaire).