Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44
ORPHA:352563· ICD-10 E88.8· Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency
Definizione
La cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale con deficit del complesso I e IV, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica, steatosi epatica con livelli elevati di transaminasi epatiche, intolleranza all'esercizio fisico e debolezza muscolare. Successivamente i pazienti sviluppano sintomi neuro-oftalmici (emicrania emiplegica, lesioni simil-Leigh evidenti alla RMN cerebrale e retinopatia pigmentata).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal